바이오 마커란? 바이오 마커 종류, 유방암 바이오마커 BRCA 유전자, 바이오 마커 시장성

바이오 마커란 일반적으로 단백질이나, DNA, RNA, 대사물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표이다. 즉, 특정 질병이나 암의 경우에서 정상이나 병적인 상태를 구분할 수 있거나, 치료 반응을 예측할 수 있고 객관적으로 측정할 수 있는 표지자를 의미한다. 바이오마커는 생명체에서 질병의 종류 및 발생과 진행에 따라 다르게 나타나기 때문에 특정 질환 여부나 약물 반응 상태 등 객관적으로 측정할 수 있게 해주는 혈액이나 체액 내에 있는 지표가 되는 물질이며, 이 혈액이나 체액을 분석하는 것만으로 질병을 조기에 판단할 수 있도록 해 줄 수 있다.
 
바이오 마커는 그 활용에 따라, 약물 타겟의 존재를 확인하는 타겟 마커, 병의 유무를 진단하는 진단 마커, 특정 약물에 대한 반응군과 비반응 군을 구별할 수 있는 예상 마커, 약물 치료 효과를 모니터링 할 수 있는 대리 표지자 마커, 질병의 예후를 알려주는 예후 바이오마커 등이 있다. 인체의 변화를 알아낼 수 있는 지표라면 무엇이든 바이오마커라고 할 수 있으나 실제 임상에 적용되기 위한 이상적인 바이오마커는 다음과 같은 조건을 가지고 있어야 한다. 첫째, 질병의 진단에 있어 매우 민감하고 특이적이며 질병 분류의 아형(subtype)을 감별할 수 있어야 한다. 둘째, 복잡하지 않고 간단한 측정이 가능하며 환자에게 위험성이 최소화되는 방법으로 측정할 수 있어야 한다. 셋째, 질병의 치료 효과 예측이 가능하며 나아가 바이오 마커를 토대로 치료를 조절할 수 있어야 한다. 넷째, 표현형(phenotype) 분류와 내재형(endotype) 분류의 교차점을 찾아 전환할 수 있도록 바이오 마커는 질병의 병태생리학적인 기전을 설명할 수 있어야 한다. 마지막으로 진료에 적용하기 위해 정확한 정보를 신속하게 검사할 수 있어야 한다.
 
대표적인 암의 바이오마커로 유방암 및 난소암의 발생 위험성을 평가할 수 있는 BRCA가 있다. 브리카로 불리는 BRCA 유전자는 17번째 염색체에 위치하는 BRCA1과 13번째 염색체에 위치하는 BRCA2로 두 개가 있다. BRCA유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자로 자외선이나 유해 물질, 세포 산화 과정에서 정상 DNA가 손상되었을 때 복구하는 중요한 기능을 하기 때문에 암 억제 유전자라고 한다. 대부분의 유전성 유방암 및 난소암은 BRCA1/2 유전자의 돌연변이에 기인하며, 유전성 유방암 환자의 약 25~35%가 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. BRCA1/2 유전자에 돌연변이가 있는 경우 연구 결과에 의하면 평생 유방암에 걸릴 위험이 최대 80%, 난소암에 걸릴 위험은 40%까지 보고하고 있다.
 
바이오 마커는 정밀의학 시대에 맞는 진단/검사 개발 및 신약 개발에 중요한 역할을 하고 의료기기와의 결합으로 많은 질환 진단과 치료에 응용할 수 있을 것으로 전망된다. 바이오 진단 적용 분야의 확대, 바이오 기술 및 제약 분야의 R&D 투자 증가, 저비용으로 임상 실험을 대행해 주는 개발도상국 CRO 기업의 증가, 암 발생률 증가에 따른 진단 및 치료의 수요 증가에 의해 바이오 마커 시장이 성장하고 있다고 파악된다.